Kostatv.id – Setiap tahunnya, pada tanggal 17 April, dunia memperingati Hari Hemofilia untuk meningkatkan kesadaran tentang kondisi ini yang memengaruhi banyak orang di seluruh dunia. Peringatan ini memiliki tujuan utama untuk meningkatkan pemahaman masyarakat tentang hemofilia serta pentingnya diagnosis dini.
Hemofilia, sebuah kelainan darah langka, terjadi ketika darah tidak dapat membeku secara normal karena kekurangan faktor pembekuan darah. Orang yang mengidap hemofilia cenderung mengalami pendarahan yang lebih lama setelah cedera atau trauma dibandingkan dengan orang yang tidak mengidapnya.
Penyebab hemofilia umumnya terkait dengan mutasi genetik pada faktor pembekuan darah. Lebih dari 1000 mutasi pada gen penyandi faktor pembekuan VIII dan IX telah diidentifikasi, dengan sekitar 30% disebabkan oleh mutasi spontan.
Gen yang mengode faktor VIII dan faktor IX terletak di lengan panjang kromosom X, sehingga hemofilia diwariskan melalui pola resesif terkait-X. Hemofilia A lebih umum terjadi, mengenai sekitar 80-85% dari total populasi penderita hemofilia.
Diperkirakan bahwa sekitar 1 dari 10.000 anak yang lahir mengidap hemofilia, dengan jumlah penderita hemofilia di seluruh dunia mencapai sekitar 400.000. Hemofilia C, meskipun lebih jarang, juga ditemukan dalam populasi, terjadi pada sekitar 1 dari setiap 100.000 orang.
Baca: Manfaat Kesehatan Puasa Syawal Menurut Spesialis Gizi
Diagnosis hemofilia biasanya didasarkan pada riwayat keluarga, pemeriksaan klinis, dan pengujian laboratorium. Tes skrining diperlukan untuk keluarga dengan riwayat pendarahan berlebihan atau kelainan pendarahan lainnya.
Konseling genetik dan pengujian prenatal juga bisa menjadi pilihan bagi keluarga yang memerlukannya. Tanda dan gejala hemofilia bervariasi tergantung pada tingkat faktor pembekuan.
Pendarahan yang tidak biasa dari luka, memar berlebihan, pendarahan setelah vaksinasi, hingga mimisan tanpa sebab yang jelas adalah beberapa gejala yang mungkin muncul.
Dengan pemahaman yang lebih baik tentang hemofilia, diharapkan upaya diagnosis dini dan penanganan yang tepat dapat memberikan dukungan maksimal bagi mereka yang mengidap kondisi ini.
Peringatan Hari Hemofilia menjadi momen penting untuk menyebarkan informasi dan dukungan kepada komunitas hemofilia di seluruh dunia.
